Синдром Картагенера: описание, лечение

Синдром Картагенера

Синдром Картагенера — это довольно редкая болезнь, которую по-другому называют первичной цилиарной дискинезией. Данный синдром рассматривается специалистами как наследственная патология и как порок развития. Он является врожденным и генетически детерминированным.

Синдром Картагенера у детей: описание заболевания, его проявления и симптомы

Впервые эту патологию в начале XX века описал киевский врач А. К. Зиверт. В дальнейшем более подробное и тщательное ее описание было дано шведским медиком М. Картагенером, в честь которого данный синдром и получил свое название.

К числу основных проявлений синдрома Картагенера у детей можно отнести:

  • патологию ЛОР-органов (синусит, отит, бронхит, бронхоэктазы — деформацию и разрушение крупных бронхов вследствие воспаления или хронической инфекции);
  • обратное расположение внутренних органов (например, зеркальную декстрокардию — обратное расположение сердца).

Больного беспокоят такие симптомы, как:

  • влажный кашель, сопровождающийся отделением мокроты с гноем;
  • хрипы при дыхании;
  • хронический бронхит;
  • затруднение носового дыхания;
  • слизистые и гнойные выделения из носа;
  • отставание в физическом развитии;
  • рецидивирующий острый отит (у малышей), воспаление среднего уха (у детей постарше);
  • так называемые «барабанные палочки» (утолщение ногтевых фаланг пальцев);
  • деформация формы ногтей.

Обострение бронхолегочной патологии может отмечаться по несколько раз за год. Иногда процесс протекает непрерывно. Бронхолегочная патология, как правило, проявляется уже с первых дней жизни малыша и впоследствии становится хронической. Ее часто диагностируют как внутриутробную пневмонию или пневмонию новорожденных. Тогда как обратное расположение органов обнаруживается позднее. Поэтому диагноз синдрома Картагенера нередко устанавливается лишь к 6-10 годам.

Кроме того, данный синдром может сочетаться и с другими врожденными дефектами, например, расщелиной неба, глухонемотой, полидактилией.

Причины и механизмы развития синдрома Картагенера

Нередко первичная цилиарная дискинезия носит семейный характер. Известно, что данная патология может передаваться ребенку наследственным путем. Не исключается и возможность развития синдрома Картагенера как следствия свежей генетической мутации.

По мнению ученых, основой синдрома Картагенера выступают структурные и функциональные дефекты определенных органелл, называемых ресничками. Подобные органеллы содержатся во многих клетках организма, в свою очередь, составляющих отдельные его системы. Так, их можно обнаружить в:

  • желудочках головного мозга;
  • среднем и внутреннем ухе;
  • фоторецепторах глазной сетчатки;
  • эпителии респираторного тракта;
  • почечных клубочках;
  • маточных трубах и сперматозоидах.

У больных синдромом Картагенера, в отличие от здоровых детей, эти реснички оказываются неподвижными и структурно недоразвитыми. Больше всего страдает респираторная система. Гены, ответственные за функционирование ресничек, мутируют. Примерно у половины носителей подобных мутаций обнаруживается синдром Картагенера.

Отдельное внимание следует уделить вопросу репродуктивной функции. При достижении больными детородного возраста в ряде случаев возможны определенные ее нарушения. Все дело в том, что дефекты ресничек дыхательных путей аналогичны подобным изменениям в ресничках маточных труб и сперматозоидов. Все это создает высокие риски формирования бесплодия у женщин и мужчин. Поэтому больным синдромом Картагенера требуется проведение электронно-микроскопического исследования сперматозоидов и диагностика функционального состояния маточных труб.

Диагностика, прогнозы и лечение

Дети с подозрением на синдром Картагенера нуждаются в комплексном диагностическом обследовании у врача-отоларинголога и медико-генетическом консультировании. Для постановки диагноза требуется проведение фазово-контрастной микропсии слизистых оболочек носа или бронхов. Это исследование необходимо для того, чтобы оценить структурное и функциональное состояние ресничек мерцательного эпителия. Помимо этого, с той же целью применяют и радионуклидные методы диагностики.

Прогноз исхода первичной цилиарной дискинезии считается неоднозначным. У части больных со временем отмечается прогрессирование хронического бронхолегочного процесса с нарастанием дыхательной недостаточности. С другой стороны, так происходит далеко не всегда. В научной литературе имеются публикации, описывающие пациентов с синдромом Картагенера, достигших пожилого возраста. В любом случае, тяжесть течения заболевания во многом зависит от выраженности симптомов дыхательной недостаточности.

Лечение синдрома Картагенера может быть консервативным и хирургическим.

  1. Консервативная терапия направлена преимущественно на подавление воспалительных процессов и восстановление проводимости бронхов. Для этих целей применяются антибактериальные препараты. Вместе с тем, эффективными оказываются средства, поддерживающие дренажную функцию бронхов (ЛФК, проведение ингаляций, муколитики и отхаркивающие средства, лечебная бронхоскопия, постуральный дренаж и др.).
  2. Хирургическое лечение применяется исключительно в тяжелых случаях и предполагает трансплантацию сердца и легких.

Несмотря на тяжесть, полиорганность и генетическую детерминированность патологии, дети, имеющие данное заболевание, не являются фатально обреченными. Современные методы консервативной терапии позволяют снизить у больных синдромом Картагенера риски прогрессирования заболевания. Во многих случаях удается добиться стабилизации состояния и даже его улучшения, при котором обострения воспаления возникают реже и протекают легче. Кашель уменьшается. Купируются воспалительные изменения в носоглотке. Нормализуется функция внешнего дыхания. Больным удается достичь довольно высокого уровня социальной адаптации.

Иконка просмотров 229
ТОП статей
Низкая температура тела у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 160215

Низкая температура тела у ребенка

Что делать если у ребенка низкая температура? Жизненно важные функции организма детей требуют опред...

температура без симптомов
24.09.2014
Иконка просмотров 157774

Температура у детей без симптомов

Если у ребенка температура без симптомов? Большинство родителей сразу подозревают, что если у ребен...

Ходьба на пальцах стоп
17.12.2021
Иконка просмотров 111348

Ходьба на пальцах стоп в детском возрасте: взгляд невролога

В норме ребенок обычно ходит, перекатываясь с пятки на носок. Однако ходьба «на носочках» является р...

Синдром желудочной диспепсии у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 83439

Синдром желудочной диспепсии у детей

Одним из основных синдромов патологии верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей является си...

Жаропонижающие препараты для детей
07.01.2011
Иконка просмотров 64389

Жаропонижающие препараты для детей

Жаропонижающие препараты для детей. Лихорадка, повышение температуры тела у ребенка Повышение темпе...

Температура у новорожденного ребенка
23.09.2014
Иконка просмотров 64059

Температура у новорожденного ребенка

Температура у грудного, новорожденного ребенка Родители всегда нервничают, когда подозревают, что у...

У малыша часто холодеют руки и ноги
25.01.2022
Иконка просмотров 62342

У малыша часто холодеют руки и ноги – что делать?

Вы вдруг стали обращать внимание, что у ребенка часто холодеют руки и ноги. Как подсказывает вам род...

Понос, рвота и температура у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 58113

Понос, рвота и температура у ребенка

У ребенка рвота понос и температура Повышенная температура тела в детском возрасте в подавляющем бо...

Свистящее дыхание у детей
21.01.2022
Иконка просмотров 53032

Свистящее дыхание у детей – астма или …?

Если ребенок дышит с характерным свистом на вдохе, это может указывать на обструктивный процесс в бр...

Как похудеть подростку, девочке и мальчику
30.08.2014
Иконка просмотров 49478

Как похудеть подростку, девочке и мальчику?

Похудение для подростков Еще несколько лет назад проблема лишнего веса и ожирения была, п...

Ритм и тип дыхания у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 46996

Ритм и типы дыхания у детей

Оценка состояния дыхания начинается с определения его частоты и ритма с учетом возраста ребенка. Час...

Сыпи инфекционного происхождения у детей
30.07.2015
Иконка просмотров 42137

Сыпи инфекционного происхождения у детей

Принято различать шесть «первичных» экзантем (сыпей): при кори, скарлатине, краснухе, инфекционном м...

Заказать обратный звонок