Синдром Ди Джорджи представляет собой редкую аномалию хромосом, приводящую к нарушению эмбрионального развития тимуса и паращитовидных желез. По данным исследований, примерно в 85% случаев патология возникает спонтанно. Однако риски ее наследования также являются довольно высокими и составляют около 50%.
Описание заболевания
Синдром Ди Джорджи в 1960-х годах впервые описал американский педиатр-эндокринолог Анджело Ди Джорджи. Это врожденное заболевание иммунной системы, вызванное делецией 22-й хромосомы и характеризующееся первичным иммунодефицитом вместе с дефектами Т-клеточного иммунитета, что сопровождается также рядом других симптомов.
В современном понимании данный синдром представлен триадой клинических проявлений:
- врожденным пороком сердца;
- гипоплазией или аплазией тимуса — недоразвитием или полным отсутствием вилочковой железы, в которой осуществляются процессы созревания и дальнейшего функционирования Т-клеток иммунитета;
- гипокальциемией (понижением в крови уровня кальция), являющейся результатом недоразвития паращитовидной железы.
Нередко выявляются также мальформации черепа, задержки умственного и физического развития ребенка. Гипокальциемия влечет за собой задержки роста и развития малыша, патологии костных структур, множественный кариес.
Кроме того, дети, страдающие от этого синдрома, из-за имеющихся иммунологических нарушений более подвержены инфекциям мочевыводящих и дыхательных путей в сравнении со здоровыми малышами. Рецидивирующие инфекционные заболевания регистрируются сразу после рождения. Однако считается, что по мере роста ребенка функциональное состояние Т-лимфоцитов может приходить в норму, а к 5 годам возможно даже достижение купирования иммунологических нарушений.
Симптомы патологии у детей
Характерной чертой синдрома Ди Джорджи служит его предельная вариабельность в отношении количества наличествующих признаков заболевания и степени их тяжести. На сегодняшний день описано свыше 190 симптомов, способных затрагивать практически любые системы и органы, что представляет определенные затруднения при диагностике данной патологии.
Картина болезни при данном синдроме может включать в себя:
- пороки сердечно-сосудистой системы;
- гипопаратиреоз — снижение интенсивности выработки паратиреоидного гормона;
- задержки развития;
- низкий рост и недостаток массы тела;
- иммунодефицит;
- недержание мочи и другие патологии функционирования мочеполовой системы;
- волчью пасть, по-другому называемую расщелиной неба.
Формирование сердечно-сосудистых пороков возможно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью проведения УЗИ-исследования плода.
Известно, что на первом году жизни синдром Ди Джорджи приводит к летальному исходу примерно в 4% случаев. Степень выраженности симптоматики варьирует в зависимости от того, какая форма проявления заболевания преобладает. Так, синдром может быть полным, если проявляются все его признаки, или частичным, когда присутствуют лишь некоторые из них.
Помимо этого, клинические проявления синдрома во многом зависят от возраста ребенка. Так, например, новорожденные чаще страдают от порока сердца, аномалий развития магистральных сосудов и гипокальциемии, приводящей к клонико-тоническим судорогам. Что характерно, болезненная симптоматика начинает проявлять себя с первых часов и дней жизни младенца.
Причины развития синдрома у детей
Синдром Ди Джорджи формируется в период эмбрионального развития как следствие делеции участка 22-й хромосомы. В результате наблюдается нарушение миграции клеток нейтрального гребня и дефектная закладка 3 и 4 глоточных карманов. Из них при нормальном развитии во время шестой недели беременности закладываются паращитовидные железы и тимус. Поражение нередко затрагивает и прилегающие органы, в результате чего формируются деформации лица, проявляющиеся в недоразвитии нижней челюсти, укорочении верхней губы, аномальном строении или расположении ушей и т.д.
К числу возможных факторов риска развития данной патологии специалисты относят:
- наличие у матери сахарного диабета;
- употребление алкоголя беременной женщиной;
- заражение вирусной инфекцией в первом триместре беременности.
Синдром Ди Джорджи считается заболеванием, наследуемым по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что он может передаваться ребенку от одного из родителей, страдающих от данного недуга. При этом вероятность наследования поврежденной хромосомы составляет примерно 50%. В то же время, установлено, что доля детей с наследственным синдромом Ди Джорджи составляет около 10-15%. В большинстве случаев ни у одного из родителей не наблюдается этой аномалии, и никто из них не выступает носителем дефектных генов.
Диагностика и лечение синдрома
Поскольку клинические симптомы при синдроме Ди Джорджи многообразны, больные дети могут наблюдаться врачами различных специальностей: педиатром, эндокринологом, кардиологом, иммунологом.
Диагностика синдрома осуществляется на основе клинических симптомов и результатов лабораторных исследований, таких как:
- рентгенография грудной клетки и УЗИ тимуса;
- оценка функций паращитовидной железы (измерение уровня паратиреоидного гормона и кальция);
- иммунологическая диагностика (оценка уровня иммуноглобулина и др.);
- генетический анализ (например, метод флуоресцентной гибридизации);
- эхокардиография.
Лечение синдрома предполагает:
- хирургическую коррекцию врожденных сердечных и сосудистых пороков;
- устранение гипокальциемии;
- профилактику повторных инфекций.
Прогноз течения синдрома Ди Джорджи определяется уровнем выраженности нарушений со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем, а также степенью имеющегося иммунодефицита. Приведенные выше меры позволяют предупредить осложнения и существенно улучшают прогнозы относительно качества и продолжительности жизни ребенка.
