Нарушения аминокислотного обмена. Фенилкетонурия и альбинизм у детей

Evidence-Based Practice

Наиболее часто встречающимися болезнями детей, связанными с нарушением аминокислотного обмена, являются фенилкетонурия и альбинизм. Биохимический анализ крови ребенку, детская поликлиника «Маркушка».

В норме аминокислота фенилаланин (ФА) с помощью фермента фенилаланингидроксилазы превращается в аминокислоту тирозин, которая в свою очередь под действием фермента тирозиназы может превращаться в пигмент меланин. При нарушении активности этих ферментов развиваются наследственные заболевания человека — фенилкетонурия и альбинизм.

Фенилкетонурия у ребенка, детей

Фенилаланин принадлежит к числу незаменимых аминокислот. Только часть ФА используется для синтеза белков; основное количество этой аминокислоты окисляется до тирозина. Если фермент фенилаланингидроксилаза не активен, то ФА не превращается в тирозин, а накапливается в сыворотке крови в больших количествах в виде фенилпировиноградной кислоты (ФПВК), которая выделяется с мочой и потом, вследствие чего от больных детей исходит «мышиный» запах. Высокая концентрация ФПВК приводит к нарушению формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели жизни у них развиваются клинические проявления заболевания. ФПВК является нейротропным ядом, в результате чего повышаются возбудимость, тонус мышц, развиваются гиперрефлексия, тремор, судорожные эпилептиформные припадки (консультация электроэнцефалограмма детям — поликлиника «Маркушка»). Позже присоединяются нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия. У больных детей  наблюдается слабая пигментация из-за нарушения синтеза меланина.

Диагностика заболевания осуществляется биохимическими методами: ещё до развития клинической картины в моче определяется ФПВК, в крови — высокое содержание фенилаланина. В родильных домах обязательно проводится скрининг-тест на фенилкетонурию.

Где сделать массаж ребенку, клиника «Маркушка».

Альбинизм у детей, ребенка

Альбинизм встречается  с разной частотой от 1:5000 до 1:25 000. Наиболее распространенная форма альбинизма — глазокожный тирозиназонегативный.

Основными клиническими проявлениями альбинизма у детей являются отсутствие меланина в клетках кожи (молочно-белый ее цвет), очень светлые волосы, светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок, повышенная чувствительность к УФ-облучению (вызывает воспалительные заболевания кожи). У больных детей на коже отсутствуют какие-либо пигментные пятна, снижена острота зрения (детский окулист клиники «Маркушка» — консультация).

Заказать обратный звонок