Врожденные и наследственные заболевания у детей

Врожденные и наследственные заболевания у детей

Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные факторы и факторы среды

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.

  1. Наследственные заболевания. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
  2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).

Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.

  1. Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).

Наследственные заболевания. Геномные, хромосомные и генные мутации

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом (осмотр детского психолога, клиника «Маркушка») развитии индивидуума.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.

Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами

Врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами (сифилис, краснуха — вакцинация детей против краснухи в детской поликлинике «Маркушка»). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Некоторые болезни проявляются в детском (гемофилия), другие — в зрелом и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) возрасте.

Классификация наследственных болезней

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип: тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Наследственные болезни подразделяются на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.

Болезни при несовместимости матери и плода по антигенам возникают в результате иммунологической реакции материнского организма на антигены плода. Наиболее хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости матери и плода по Rh-антигенам. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.

Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.

Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.

Диагностика наследственных болезней

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом и основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Поэтому постановка диагноза включает общее клиническое обследование больного и (при подозрении на конкретную наследственную болезнь) специализированное медико-генетическое обследование.

Для обследования больных и решения вопросов патогенеза наследственных заболеваний в медицинской генетике широко применяются общеклинические методы: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей (в т.ч. анализ крови на биохимию — детская поликлиника «Маркушка»), биопсия тканей и др.

Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

Молекулярно-генетические методы. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот. Позволяют выявить специфические фрагменты ДНК, обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.

Методы генетики соматических клеток. Позволяют устанавливать группы сцепления у человека, выяснять последовательность расположения генов.

Экспресс-методы. Быстрые предварительные методы изучения генетики ребенка. Часто используются с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы. Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренатально определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна).

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания, возраст матери старше 37 лет, носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования и др.

Иконка просмотров 6873
ТОП статей
температура без симптомов
24.09.2014
Иконка просмотров 46379

Температура у детей без симптомов

Если у ребенка температура без симптомов? Большинство родителей сразу подозревают, что если у ребен...

Низкая температура тела у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 27949

Низкая температура тела у ребенка

Что делать если у ребенка низкая температура? Жизненно важные функции организма детей требуют опред...

Как похудеть подростку, девочке и мальчику
30.08.2014
Иконка просмотров 20131

Как похудеть подростку, девочке и мальчику?

Похудение для подростков Еще несколько лет назад проблема лишнего веса и ожирения была, п...

Синдром желудочной диспепсии у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 18602

Синдром желудочной диспепсии у детей

Одним из основных синдромов патологии верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей является си...

Жаропонижающие препараты для детей
07.01.2011
Иконка просмотров 15769

Жаропонижающие препараты для детей

Жаропонижающие препараты для детей. Лихорадка, повышение температуры тела у ребенка Повышение темпе...

Ритм и тип дыхания у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 11637

Ритм и типы дыхания у детей

Оценка состояния дыхания начинается с определения его частоты и ритма с учетом возраста ребенка. Час...

Ходьба на пальцах стоп
17.12.2021
Иконка просмотров 11159

Ходьба на пальцах стоп в детском возрасте: взгляд невролога

В норме ребенок обычно ходит, перекатываясь с пятки на носок. Однако ходьба «на носочках» является р...

Температура у новорожденного ребенка
23.09.2014
Иконка просмотров 10063

Температура у новорожденного ребенка

Температура у грудного, новорожденного ребенка Родители всегда нервничают, когда подозревают, что у...

Похожие публикации
Текстильная аллергия
05.07.2015
Иконка просмотров 733

Дыхательная недостаточность у детей

Дыхательная недостаточность — состояние, при котором нарушен газовый состав артериальной...

Витамин С. Предотвращение усталости, простуды, боли в горле, сердечно-сосудистых заболеваний.
16.09.2021
Иконка просмотров 145

Витамин С. Предотвращение усталости, простуды, боли в горле, сердечно-сосудистых заболеваний.

Витамин С является самым рекомендуемым врачами витамином, особенно при наступлении зимнего...

Импортные вакцины для детей, сравнить с отечественными, российскими
07.09.2015
Иконка просмотров 5639

Импортные вакцины для детей, сравнить с отечественными, российскими

Вакцинация детей обеспечивает высокую степень защиты от многих потенциально опасных забо...

Наркотическая зависимость у подростков
16.05.2022
Иконка просмотров 196

Наркотическая зависимость у подростков

Проблема детской наркомании с каждым годом приобретает все большую актуальность. Известно, что больш...

Воспоминания о детстве. Как сделать их счастливыми?
16.09.2021
Иконка просмотров 229

Воспоминания о детстве. Как сделать их счастливыми?

Если взрослый человек начнет вспоминать детство, его воспоминания будут чаще всего отрывочными. Он в...

Подготовка ребенка к анализам и исследованиям
20.03.2011
Иконка просмотров 991

Подготовка ребенка к анализам и исследованиям

Подготовка ребенка, детей к анализам и исследованиям в Детской поликлинике «Маркушка» Забор крови н...

Инсульт у детей
23.12.2021
Иконка просмотров 1203

Инсульт у детей

Инсультам у взрослых уделяется большое внимание, но детские инсульты также встречаются достаточно ча...

Кашель у ребенка ночью. Причины, что делать, как остановить
07.09.2015
Иконка просмотров 4655

Кашель у ребенка ночью. Причины, что делать, как остановить

Нередко родители обращаются к педиатру с жалобами на кашель у ребенка в ночное время. Весь день ребе...

Заказать обратный звонок