Синдром Тернера: симптомы, причины, лечение

Синдром Тернера

Синдром Тернера представляет собой генетически обусловленную болезнь, встречающуюся только у девочек. Это наиболее распространенная хромосомная аномалия, приводящая к нарушениям роста у женщин. Для данного синдрома характерно три ключевых нарушения: низкорослость, врожденные аномалии различных органов и патология репродуктивной системы. В отечественной литературе его также называют синдромом Шерешевского-Тернера.

Причины развития синдрома Тернера

Известно, что заболевание связано с аномалиями Х-хромосомы, при которых одна из двух хромосом Х отсутствует. Это может быть вызвано как потерей участка хромосомы (делецией), так и транслокацией (переносом участка) на вторую гомологичную хромосому. Кроме того, встречаются мозаичные вариации с частичным сохранением хромосомного набора. В других случаях аномалии заключаются в полном или частичном присутствии хромосомы Y в определенных клетках.

Симптомы синдрома Тернера

Американский врач Генри Тернер, специализирующийся на эндокринологии, описал ряд характерных симптомов, наблюдающихся при синдроме Тернера:

  • нарушения роста;
  • наличие выраженных крыловидных складок на шее (так называемая «шея сфинкса»);
  • деформация локтевых суставов;
  • репродуктивные нарушения (аномальное развитие гонад).

Нарушения роста

Нарушения данной категории подразумевают внутриутробную задержку роста, низкую его скорость примерно с трех лет, отсутствие ростового скачка в пубертате, что в конце концов приводит к низкорослости. В среднем, конечный рост девочек с синдромом Тернера составляет около 145 см, что примерно на 20 см ниже общепопуляционных показателей. Низкорослость при синдроме Тернера, таким образом, обусловлена комбинацией факторов: внутриутробной задержкой роста, хромосомными аномалиями и скелетной дисплазией.

Особенностью синдрома Тернера является то, что в первые три года жизни костный возраст ребенка отстает от хронологического. После (где-то до 10 лет) их показатели выравниваются, но затем вновь темпы созревания скелета замедляются. Наступает задержка, вызванная патологией полового развития. Эта патология связана с нехваткой эстрогенов, необходимых для созревания эпифизарных зон роста (гипоэстрогенией). Тогда как непосредственно дефицит гормонов роста при синдроме Тернера до пубертата в большинстве случаев не наблюдается. Уже в дальнейшем, в том возрасте, когда пубертат должен был наступить, но этого не произошло, такой дефицит может развиться. Но его причиной оказывается нехватка эстрогенов. При компенсации этой нехватки выравнивается и уровень гормонов роста.

Нарушения репродуктивной системы

Для большинства девочек с синдромом-Тернера характерно отсутствие пубертатного развития. В редких случаях отмечается наступление частичного пубертата. Лишь единицы больных оказываются способными самостоятельно забеременеть. Аномалии Х-хромосомы провоцируют инволюцию яичников и формирование гипогонадизма – патологии, приводящей к пониженному синтезу половых гормонов, называемых эстрогенами. Нарушения пубертатного развития проявляются в отсутствии:

  • роста молочных желез;
  • увеличения размеров матки;
  • нормального развития структур влагалища;
  • наступления менструации.

Патологии костной системы

У многих больных синдромом Тернера диагностируются такие патологии, как:

  • костная дисплазия, вызывающая укорочение ряда костей;
  • изменения шейных позвонков, способствующие развитию кифоза и сколиоза;
  • вальгусные искривления коленных и локтевых суставов;
  • трансформация костной ткани в эпифизарных зонах;
  • высокое небо, нарушенный прикус;
  • короткая и широкая шея нередко с наличием крыловидных кожных складок;
  • широкая грудная клетка с развитой мускулатурой и втянутыми широко посаженными сосками (иногда формируется воронкообразная грудная клетка).

Сердце и сосуды

В трети случаев синдром сопровождается врожденными пороками сердца, обусловленными нарушениями формирования лимфатической системы. Наиболее распространенной патологией считается коарктация аорты. Для ее исключения необходимо измерение артериального давления на руках и ногах, где в норме оно должно быть выше. Даже в отсутствии сердечных или почечных патологий синдрому Тернера часто сопутствует артериальная гипертензия, способная привести к серьезным осложнениям. Поэтому для больных важен систематический контроль давления.

Другие патологии внутренних органов

При синдроме Тернера страдает развитие многих органов и систем. Так, помимо уже перечисленных, возможно формирование следующих патологий:

  • пороки развития почек и мочеточников, а также их сосудов;
  • лимфатические отеки стоп и кистей (что особенно выражено у новорожденных);
  • алопеция;
  • вогнутая или уплощенная форма ногтей;
  • частые отиты в возрасте до 6 лет с осложнениями в виде холестеатомы и мастоидита;
  • тугоухость;
  • аномальное строение ушных раковин;
  • зрительные нарушения (птоз века, косоглазие, нистагм, миопия);
  • хронический аутоиммунный тиреоидит и гипотиреоз;
  • болезнь Крона;
  • неспецифический язвенный колит;
  • ожирение.

Лечение синдрома Тернера у детей

При подозрении на синдром Тернера у ребенка необходимо пройти обследование у педиатра, эндокринолога, кардиолога, нефролога, гинеколога и других профильных специалистов (в зависимости от показаний). Диагностика синдрома Тернера осуществляется, как правило, посредством исследования периферических лимфоцитов. Однако данный метод не предоставляет возможности обнаружить хромосомные аномалии (делеции и транслокации). Определить их можно с помощью хромосомного зондирования, позволяющего выявить малейшие трансформации хромосом.

Основным методом лечения синдрома Тернера у девочек выступает гормональная заместительная терапия. Коррекцию внешних аномалий проводят при наличии значительного косметического дефекта (например, крыловидных складок на шее) или при нарушениях функционирования органа (к примеру, при выраженном птозе).

Иконка просмотров 104
ТОП статей
Низкая температура тела у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 160207

Низкая температура тела у ребенка

Что делать если у ребенка низкая температура? Жизненно важные функции организма детей требуют опред...

температура без симптомов
24.09.2014
Иконка просмотров 157768

Температура у детей без симптомов

Если у ребенка температура без симптомов? Большинство родителей сразу подозревают, что если у ребен...

Ходьба на пальцах стоп
17.12.2021
Иконка просмотров 111333

Ходьба на пальцах стоп в детском возрасте: взгляд невролога

В норме ребенок обычно ходит, перекатываясь с пятки на носок. Однако ходьба «на носочках» является р...

Синдром желудочной диспепсии у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 83433

Синдром желудочной диспепсии у детей

Одним из основных синдромов патологии верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей является си...

Жаропонижающие препараты для детей
07.01.2011
Иконка просмотров 64389

Жаропонижающие препараты для детей

Жаропонижающие препараты для детей. Лихорадка, повышение температуры тела у ребенка Повышение темпе...

Температура у новорожденного ребенка
23.09.2014
Иконка просмотров 64057

Температура у новорожденного ребенка

Температура у грудного, новорожденного ребенка Родители всегда нервничают, когда подозревают, что у...

У малыша часто холодеют руки и ноги
25.01.2022
Иконка просмотров 62334

У малыша часто холодеют руки и ноги – что делать?

Вы вдруг стали обращать внимание, что у ребенка часто холодеют руки и ноги. Как подсказывает вам род...

Понос, рвота и температура у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 58110

Понос, рвота и температура у ребенка

У ребенка рвота понос и температура Повышенная температура тела в детском возрасте в подавляющем бо...

Свистящее дыхание у детей
21.01.2022
Иконка просмотров 53024

Свистящее дыхание у детей – астма или …?

Если ребенок дышит с характерным свистом на вдохе, это может указывать на обструктивный процесс в бр...

Как похудеть подростку, девочке и мальчику
30.08.2014
Иконка просмотров 49470

Как похудеть подростку, девочке и мальчику?

Похудение для подростков Еще несколько лет назад проблема лишнего веса и ожирения была, п...

Ритм и тип дыхания у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 46994

Ритм и типы дыхания у детей

Оценка состояния дыхания начинается с определения его частоты и ритма с учетом возраста ребенка. Час...

Сыпи инфекционного происхождения у детей
30.07.2015
Иконка просмотров 42130

Сыпи инфекционного происхождения у детей

Принято различать шесть «первичных» экзантем (сыпей): при кори, скарлатине, краснухе, инфекционном м...

Заказать обратный звонок