Синдром Олпорта: что это?

Синдром Олпорта

Синдромом Олпорта называют тяжелую наследственную болезнь, для которой характерно сочетание проявлений хронического нефрита и глухоты, впервые дающих о себе знать в детском возрасте. При синдроме Олпорта прогноз для женщин считается более благоприятным, чем для мужчин. Огромную роль в прогнозировании исхода заболевания играет степень почечной недостаточности. Именно она является наиболее распространенной причиной смертей мужчин, страдающих от синдрома Олпорта.

Проявления синдрома Олпорта

Синдром Олпорта считается наследственной патологией. Причина его появления у ребенка заключается в мутации гена, ответственного за кодирование синтеза коллагена. Данный синдром характеризуется сочетанием ряда сложных клинических проявлений, среди которых можно выделить:

  • нефрит — воспаление почечной ткани;
  • прогрессирующую почечную недостаточность — нарушение функционирования почек в фильтрационном, секреторном или выделительном аспектах, сопровождающееся критическими изменениями метаболизма с нарастанием интоксикации и способное привести к необратимым последствиям вплоть до смерти;
  • гематурию — наличие примесей крови в моче;
  • нефрокальциноз — существенное превышение концентрации кальция в почках;
  • протеинурию — присутствие в моче белковых структур;
  • азотемию — повышение доли продуктов азотистого обмена в крови, которые в норме выводятся из организма почками;
  • гипофосфатемию — пониженную концентрацию фосфатов в сывороточной крови, провоцирующую возникновение мышечной слабости, ступорных состояний, комы и летального исхода;
  • наличие пенистых клеток в анализах мочи, указывающих на наличие воспаления;
  • нейросенсорную глухоту — потерю слуха, вызванную поражением слуховых анализаторов на уровне внутреннего уха;
  • капсулярную переднюю катаракту — изолированное помутнение передней капсулы хрусталика глаза;
  • миопию, по-другому называемую близорукостью, когда ребенок хорошо видит предметы, расположенные вблизи, но плохо и нечетко может рассмотреть объекты, находящиеся на большом расстоянии;
  • лентиконус — деформацию формы хрусталика, заключающуюся в приобретении линзой конусовидной или шарообразной формы;
  • наличие антител к щитовидной железе — специфических иммуноглобулинов, «атакующих» ферменты, локализующиеся в щитовидной железе.

Симптомы синдрома Олпорта у детей

Симптомы данного синдрома чаще всего начинают проявлять себя еще в детстве. У малышей раннего возраста нередко заболевание сначала протекает без ярких видимых проявлений. Лишь по результатам анализов обнаруживается гематурия и повышение артериального давления. В дальнейшем прогрессирует нефропатия и глухота. Почечная недостаточность в большинстве случаев развивается уже после достижения ребенком 10 лет.

Одной из основных жалоб при синдроме Олпорта, наблюдаемой примерно у одной трети больных, выступает снижение слуховой функции, которое постепенно прогрессирует. Ребенок начинает хуже слышать. Впоследствии слух на одном или обоих ушах может пропасть вовсе. Слуховые нарушения при этом оказываются обусловленными нарушениями формирования внутреннего уха, приводящими к искажению звуковосприятия.

Такие нарушения обычно появляются довольно рано, но не всегда родители сразу замечают их, поскольку маленький ребенок еще не способен их осознать и сообщить о них. Подобные нарушения, как правило, обнаруживаются врачом-отоларингологом во время профилактических осмотров младенца. Их можно также заподозрить, если:

  • малыш не проявляет никакой реакции в ответ на громкий звук;
  • он не ищет взглядом или не может определить источник звука;
  • присутствуют проблемы с развитием речи (ребенок не лепечет, не экспериментирует со звуками, у него не формируется более понятная речь);
  • младенец не реагирует на обращенный к нему голос, даже когда находится на руках у взрослого;
  • у ребенка отсутствует интерес к звуковым игрушкам.

Другой часто встречающейся жалобой при синдроме Олпорта являются симптомы нефрита и почечной недостаточности:

  • длительные и регулярные отеки, связанные с нарушениями фильтрационной функции почек;
  • общее чувство слабости, апатия, вялость;
  • патологическая сонливость, угнетение сознательной функции;
  • потеря аппетита, рвота и другие расстройства ЖКТ;
  • сухость кожных покровов;
  • наличие беловатого налета на слизистых;
  • возникновение судорог;
  • малое количество мочи, отделяемой в сутки (или наоборот, превышение ее нормальных объемов);
  • повышение артериального давления;
  • желтушный оттенок кожи;
  • дрожание конечностей;
  • развитие анемии вследствие нехватки эритропоэтина;
  • изменение состава мочи по результатам анализов.

Могут также присутствовать различные нарушения зрения: катаракта, близорукость, аномальная форма хрусталика. Некоторые формы синдрома Олпорта сочетаются с гемморагическими диатезами и лейомиоматозами — серьезными гемотологическими расстройствами.

Диагностика и лечение синдрома Олпорта

Для диагностики синдрома Олпорта необходимо пройти обследование у педиатра, врача-отоларинголога, нефролога, офтальмолога и эндокринолога. Обследование включает в себя ряд диагностических процедур в зависимости от характера имеющихся проявлений заболевания:

  • анализы крови и мочи;
  • УЗИ почек;
  • МРТ головного мозга;
  • КТ височных костей;
  • гормональный анализ на наличие антител к щитовидной железе;
  • проверку остроты зрения, осмотр глазного дна;
  • аудио- и акуметрическое исследование слуховой функции;
  • отомикроскопию;
  • диагностику, посредством вызванных потенциалов мозга;
  • тимпанометрическое обследование;
  • тест Ромберга;
  • воздушную нистагмометрию;
  • сцинтиграфию почек;
  • урографическое исследование;
  • биопсию почек.

В настоящее время не существует эффективного лечения, способного замедлить или предупредить формирование почечной недостаточности. Прогноз при синдроме Олпорта варьирует в зависимости от ее степени. Успешный результат показывает пересадка почек.

 

Иконка просмотров 101
ТОП статей
Низкая температура тела у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 160213

Низкая температура тела у ребенка

Что делать если у ребенка низкая температура? Жизненно важные функции организма детей требуют опред...

температура без симптомов
24.09.2014
Иконка просмотров 157772

Температура у детей без симптомов

Если у ребенка температура без симптомов? Большинство родителей сразу подозревают, что если у ребен...

Ходьба на пальцах стоп
17.12.2021
Иконка просмотров 111344

Ходьба на пальцах стоп в детском возрасте: взгляд невролога

В норме ребенок обычно ходит, перекатываясь с пятки на носок. Однако ходьба «на носочках» является р...

Синдром желудочной диспепсии у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 83438

Синдром желудочной диспепсии у детей

Одним из основных синдромов патологии верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей является си...

Жаропонижающие препараты для детей
07.01.2011
Иконка просмотров 64389

Жаропонижающие препараты для детей

Жаропонижающие препараты для детей. Лихорадка, повышение температуры тела у ребенка Повышение темпе...

Температура у новорожденного ребенка
23.09.2014
Иконка просмотров 64058

Температура у новорожденного ребенка

Температура у грудного, новорожденного ребенка Родители всегда нервничают, когда подозревают, что у...

У малыша часто холодеют руки и ноги
25.01.2022
Иконка просмотров 62342

У малыша часто холодеют руки и ноги – что делать?

Вы вдруг стали обращать внимание, что у ребенка часто холодеют руки и ноги. Как подсказывает вам род...

Понос, рвота и температура у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 58112

Понос, рвота и температура у ребенка

У ребенка рвота понос и температура Повышенная температура тела в детском возрасте в подавляющем бо...

Свистящее дыхание у детей
21.01.2022
Иконка просмотров 53030

Свистящее дыхание у детей – астма или …?

Если ребенок дышит с характерным свистом на вдохе, это может указывать на обструктивный процесс в бр...

Как похудеть подростку, девочке и мальчику
30.08.2014
Иконка просмотров 49477

Как похудеть подростку, девочке и мальчику?

Похудение для подростков Еще несколько лет назад проблема лишнего веса и ожирения была, п...

Ритм и тип дыхания у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 46996

Ритм и типы дыхания у детей

Оценка состояния дыхания начинается с определения его частоты и ритма с учетом возраста ребенка. Час...

Сыпи инфекционного происхождения у детей
30.07.2015
Иконка просмотров 42136

Сыпи инфекционного происхождения у детей

Принято различать шесть «первичных» экзантем (сыпей): при кори, скарлатине, краснухе, инфекционном м...

Заказать обратный звонок