Синдром Клайнфельтера: что это?

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является генетическим отклонением, которое характеризуется широким разнообразием цитогенетических вариаций и их сочетаний. Впервые данный синдром был описан в середине XX века американским врачом Гарри Клайнфельтером. Он встречается только у мальчиков с частотой 0,2%. Это означает, что на каждые 500 здоровых младенцев мужского пола приходится примерно 1 новорожденный, имеющий данную патологию. Такая статистика позволяет считать данный синдром первым по распространенности среди хромосомных заболеваний.

Описание заболевания

Синдром Клайнфельтера относят к группе заболеваний, называемых полисомиями. Эти генетические патологии связаны с наличием дополнительной, «лишней» хромосомы. При синдроме Клайнфельтера наблюдается полисомия по хромосомам Х и Y (кариотип 47, ХХY).

Такие аномалии приводят к тому, что у мужчин развивается эректильная дисфункция, гипогонадизм, бесплодие и гинекомастия (увеличенные грудные железы), что сопровождается выраженной эндокринологической патологией. В частности, снижается выработка андрогенов, что приводит к появлению мышечной слабости и остеопороза. Может присутствовать ожирение, сахарный диабет второго типа. Нередко возникают и аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, системная красная волчанка, а также патологии щитовидной железы.

В европейских странах синдром Клайнфельтера диагностируют еще во время пренатального развития плода. В России же анализ кариотипа проводят довольно редко, в связи с чем синдром обычно обнаруживается уже после рождения. Чаще всего это происходит лишь ближе к окончанию пубертата, когда юношу начинают беспокоить проявления гипогонадизма (дисфункции тестикул, приводящей к недоразвитию половых органов и другим нарушениям). Ученые предполагают, что у половины мужчин с данным синдромом он остается недиагностированным на протяжении всей жизни даже с учетом наблюдения у различных специалистов.

Причины развития синдрома Клайнфельтера

Считается, что изменение числа хромосом возникает при их «нерасхождении». В норме они должны расходиться или во время деления мейоза (на ранних стадиях формирования клеток зародыша), или на начальном этапе развития эмбриона посредством митотического клеточного деления. При этом патологии, обусловленные нарушениями мейоза, преобладают. В результате такого нерасхождения у плода формируется дополнительная хромосома.

Главным фактором риска образования подобных аномалий служит поздний возраст матери. Относительно влияния возраста отца данные исследований неоднозначны. Вероятность выкидыша или летального исхода при этом заболевании не повышается. Этим синдром Клайнфельтера отличается от большинства анэуплоидий – хромосомных аномалий, связанных с изменением количества хромосом.

Симптомы синдрома Клайнфельтера у детей

Клинические проявления данного синдрома начинают обнаруживать себя только после полового созревания. Зачастую это является причиной его запоздалой диагностики. Однако при внимательном наблюдении заметить признаки синдрома Клайнфельтера возможно на различных стадиях полового развития. Для лиц, страдающих от этого заболевания, характерны специфические внешние особенности.

В раннем возрасте, до того, как начнется половое развитие, можно обнаружить лишь некоторые из этих особенностей. Например:

  • высокий рост;
  • длинные ноги;
  • высокое расположение талии.

При этом пиковых значений прибавка роста достигает в возрасте 5-8 лет. Средний рост мужчин с синдромом Клайнфельтера при взрослении приближается к 180 см.

К моменту наступления полового созревания в подростковом возрасте проявляются и другие характерные черты:

  • превышение возрастной нормы роста (в сравнении со сверстниками);
  • длина ног значительно превышает длину туловища;
  • сниженный интеллект (низкая успеваемость, сложности при высказывании собственных мыслей);
  • увеличение грудных желез (наблюдается не всегда);
  • изменения формы яичек (маленький размер, повышенная плотность);
  • рост волос на лобке по женскому типу;
  • слабый рост волос на лице.

Особенности мышления и поведения

Многие дети с синдромом Клайнфельтера обладают сниженным интеллектом, ограниченными познавательными и вербальными способностями. Примерно 25-50% из них имеют диагноз легкой умственной отсталости. В отдельных случаях встречаются и более тяжелые степени.

Особенно страдают у таких детей вербальные способности, вследствие чего им оказывается трудно выражать свои мысли и составлять сложные грамматические конструкции. Впервые с трудностями мальчики сталкиваются, как правило, в школе. Они могут отставать от одноклассников в учебе, особенно это касается устных предметов.

Из-за своих физических и психологических особенностей мальчики с синдромом Клайнфельтера часто бывают отчуждены от сверстников, в связи с этим у некоторых из них могут проявляться криминальные наклонности. Однако чаще всего их описывают как тихих, скромных и в большей степени чувствительных, по сравнению с другими детьми.

Лечение ребенка с синдромом Клайнфельтера

У большинства больных синдромом Клайнфельтера развивается гипогонадизм, поэтому они нуждаются в пожизненном приеме гормональных препаратов. Заместительная терапия в таком случае проводится с использованием препаратов тестостерона, назначенных врачом-эндокринологом.

Такую терапию важно начать как можно раньше, что позволит избежать проявлений и последствий недостаточной выработки андрогенов. Например: анемии, мышечной слабости, остеопороза, нарушений половой сферы. Вместе с тем, улучшается и социальная адаптация ребенка, и его интеграция в общество сверстников.

При ранней диагностике и начале приема гормональных препаратов также зачастую удается избежать увеличения грудных желез. Уже развившаяся гинекомастия необратима и не лечится методами консервативной терапии. Если больной испытывает дискомфорт, связанный с гинекомастией, возможна ее хирургическая коррекция (мастэктомия).

Иконка просмотров 119
ТОП статей
Низкая температура тела у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 169455

Низкая температура тела у ребенка

Что делать если у ребенка низкая температура? Жизненно важные функции организма детей требуют опред...

температура без симптомов
24.09.2014
Иконка просмотров 165935

Температура у детей без симптомов

Если у ребенка температура без симптомов? Большинство родителей сразу подозревают, что если у ребен...

Ходьба на пальцах стоп
17.12.2021
Иконка просмотров 124106

Ходьба на пальцах стоп в детском возрасте: взгляд невролога

В норме ребенок обычно ходит, перекатываясь с пятки на носок. Однако ходьба «на носочках» является р...

Синдром желудочной диспепсии у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 91900

Синдром желудочной диспепсии у детей

Одним из основных синдромов патологии верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей является си...

У малыша часто холодеют руки и ноги
25.01.2022
Иконка просмотров 69307

У малыша часто холодеют руки и ноги – что делать?

Вы вдруг стали обращать внимание, что у ребенка часто холодеют руки и ноги. Как подсказывает вам род...

Температура у новорожденного ребенка
23.09.2014
Иконка просмотров 67429

Температура у новорожденного ребенка

Температура у грудного, новорожденного ребенка Родители всегда нервничают, когда подозревают, что у...

Жаропонижающие препараты для детей
07.01.2011
Иконка просмотров 65917

Жаропонижающие препараты для детей

Жаропонижающие препараты для детей. Лихорадка, повышение температуры тела у ребенка Повышение темпе...

Как похудеть подростку, девочке и мальчику
30.08.2014
Иконка просмотров 63930

Как похудеть подростку, девочке и мальчику?

Похудение для подростков Еще несколько лет назад проблема лишнего веса и ожирения была, п...

Понос, рвота и температура у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 63912

Понос, рвота и температура у ребенка

У ребенка рвота понос и температура Повышенная температура тела в детском возрасте в подавляющем бо...

Свистящее дыхание у детей
21.01.2022
Иконка просмотров 61207

Свистящее дыхание у детей – астма или …?

Если ребенок дышит с характерным свистом на вдохе, это может указывать на обструктивный процесс в бр...

Сыпи инфекционного происхождения у детей
30.07.2015
Иконка просмотров 54325

Сыпи инфекционного происхождения у детей

Принято различать шесть «первичных» экзантем (сыпей): при кори, скарлатине, краснухе, инфекционном м...

Ритм и тип дыхания у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 51624

Ритм и типы дыхания у детей

Оценка состояния дыхания начинается с определения его частоты и ритма с учетом возраста ребенка. Час...

Заказать обратный звонок