Синдром Барттера

Синдром Барттера

Синдромом Барттера называют генетически обусловленную болезнь, вызванную нарушениями транспортировки электролитов и органических веществ в почечных канальцах. Такие болезни относят к категории тубулопатий. Это заболевание названо в честь врача Фредерика Барттера, первым описавшего его в 1960 году. Начальные его проявления обычно развиваются еще в детском возрасте. Если болезнь Барттера прогрессирует, это чревато формированием почечной недостаточности.

Описание заболевания

Синдром Барттера является редкой генной мутацией, суть которой заключается в дефективном строении петли Генле. Этот дефект приводит к тому, что нефроны почек теряют способность удерживать калий, происходят его значительные потери вместе с мочой, уменьшается объем циркулирующей по организму крови.

Для синдрома Барттера характерны следующие изменения в организме:

  • развитие гипокалиемии — понижение нормативного уровня сывороточного калия, обусловленное нарушениями водно-электролитного баланса;
  • гипернатриемия — повышение уровня натрия в организме, сопровождающееся обезвоживанием и дефицитом общего количества воды;
  • гиповолемия — уменьшение объема циркулирующей крови, возникшее вследствие интенсивной потери жидкости и нарушений натриевого баланса;
  • гипохлоремический метаболический алкалоз — изменение кислотности внутренней среды, связанное с чрезмерными потерями хлора;
  • гиперальдостеронурия — превышение концентрации гормона альдостерона в моче;
  • компенсаторная гиперплазия (разрастание тканей) околоклубочкового аппарата почек.

Причины развития синдрома Барттера

Известно, что данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По мнению ученых, причиной формирования синдрома Барттера выступают мутации, возникающие в генах, ответственных за кодирование белков и транспортировку ионов в почечные канальцы.

Различают несколько вариаций синдрома Барттера в зависимости от того, какой ген подвергся мутации, в частности:

  • классическую форму синдрома (мутации затрагивают ген CLCNKB);
  • неонатальную форму первого типа (связана с мутацией гена NKCC2);
  • неонатальную форму второго типа (обусловлена мутациями в гене ROMK);
  • синдром Барттера с развитием аутосомно-доминантной гипокальциемии (ген CASR);
  • синдром Барттера, сопровождающийся нейросенсорной тугоухостью (мутирует ген BSND);
  • синдром Гительмана (ген SLC12A3).

Механизм формирования синдрома Барттера

Значительную роль в развитии синдрома Барттера играет утрата почками способности удерживать калий. Подобный феномен может наблюдаться при патологиях функционирования почечных канальцев, нарушениях реабсорбирования хлоридов, когда в отделы канальцев, ответственных за выделение кальция, поступает слишком много натрия и воды. Другой возможной причиной служит гипомагниемия (понижения уровня магния в крови).

В результате высокие потери калия приводят к огромному числу нарушений в организме. Развиваются метаболические и гормональные расстройства.

  1. Нарушается проницаемость клеточных мембран.
  2. Усиливается выработка простагландинов, обладающих сосудорасширяющим эффектом.
  3. Снижается продукция альдостерона — главного гормона коры надпочечников, регулирующего процессы выделения калия и удержания солей натрия.

Синдром Барттера у детей: симптомы

Синдром Барттера у детей обычно впервые начинает проявлять себя очень рано, еще на первом году жизни. Картина симптомов включает в себя:

  • головные боли;
  • рвоту;
  • запоры;
  • обезвоживание, интенсивное чувство жажды (полидипсию);
  • повышенное выделение мочи (полиурию);
  • резко возникающее чувство слабости, упадок сил с потерей работоспособности (адинамию);
  • нормальное или пониженное артериальное давление;
  • отставание в психомоторном и умственном развитии;
  • физическое недоразвитие;
  • судороги, вялые псевдопараличи.

Псевдо-синдром Барттера

Специалисты разграничивают синдром Барттера с другим похожим симптомокомплексом, который отчасти имитирует его симптоматику, однако характерные для истинного синдрома Барттера генетические дефекты и патологии почечных канальцев при этом отсутствуют. Данный симптомокомплекс развивается вследствие злоупотребления диуретиками и слабительными препаратами, намеренного провоцирования рвоты, длительной хлордефицитной диеты.

Одним из проявлений псевдо-синдрома Барттера является кистозный фиброз, именуемый также муковисцидозом. Это патология, при которой поражаются железы внешней секреции, что приводит к образованию вязкого и клейкого секрета, ухудшающего проходные способности выводящих протоков.

Диагностика и лечение синдрома Барттера у детей

Диагноз синдрома Барттера устанавливается врачом-урологом на основании имеющейся картины симптомов, а также лабораторных тестов крови и мочи. В редких случаях, когда диагностика по каким-то причинам сильно затруднена, возможна биопсия почки с целью выявления гиперплазии околоклубочкового аппарата.

При диагностике синдрома Барттера важно исключить хроническую рвоту, злоупотребление мочегонными и слабительными средствами (что характерно для девушек-подростков, излишне озабоченных собственным весом и прибегающих к подобным мерам с целью похудения), дефицит магния и хроническую надпочечниковую недостаточность.

Заподозрить болезнь Барттера специалисты могут еще в перинатальный период развития плода. Нередко этот синдром сопровождается многоводием — патологическим состоянием, связанным с избыточностью околоплодных вод, располагающихся в амниотической полости. Роды в таком случае, как правило, наступают преждевременно и протекают довольно тяжело.

Основным методом лечения синдрома Барттера выступает заместительная терапия с применением препаратов калия, магния и натрия. В лечении данного заболевания также используют ингибиторы простагландинсинтетазы и АПФ, прибегают к мерам, направленным на нормализацию объемов внеклеточной жидкости. Это необходимо для восстановления чувствительности к ангиотензину ll. Детям, страдающим от синдрома Барттера, показана диета, содержащая обогащенные калием продукты. Назначаются специальные препараты, уменьшающие потери калия вместе с мочой.

Иконка просмотров 221
ТОП статей
Низкая температура тела у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 166428

Низкая температура тела у ребенка

Что делать если у ребенка низкая температура? Жизненно важные функции организма детей требуют опред...

температура без симптомов
24.09.2014
Иконка просмотров 162812

Температура у детей без симптомов

Если у ребенка температура без симптомов? Большинство родителей сразу подозревают, что если у ребен...

Ходьба на пальцах стоп
17.12.2021
Иконка просмотров 119477

Ходьба на пальцах стоп в детском возрасте: взгляд невролога

В норме ребенок обычно ходит, перекатываясь с пятки на носок. Однако ходьба «на носочках» является р...

Синдром желудочной диспепсии у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 88941

Синдром желудочной диспепсии у детей

Одним из основных синдромов патологии верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей является си...

У малыша часто холодеют руки и ноги
25.01.2022
Иконка просмотров 66998

У малыша часто холодеют руки и ноги – что делать?

Вы вдруг стали обращать внимание, что у ребенка часто холодеют руки и ноги. Как подсказывает вам род...

Температура у новорожденного ребенка
23.09.2014
Иконка просмотров 66479

Температура у новорожденного ребенка

Температура у грудного, новорожденного ребенка Родители всегда нервничают, когда подозревают, что у...

Жаропонижающие препараты для детей
07.01.2011
Иконка просмотров 65272

Жаропонижающие препараты для детей

Жаропонижающие препараты для детей. Лихорадка, повышение температуры тела у ребенка Повышение темпе...

Понос, рвота и температура у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 61580

Понос, рвота и температура у ребенка

У ребенка рвота понос и температура Повышенная температура тела в детском возрасте в подавляющем бо...

Свистящее дыхание у детей
21.01.2022
Иконка просмотров 58481

Свистящее дыхание у детей – астма или …?

Если ребенок дышит с характерным свистом на вдохе, это может указывать на обструктивный процесс в бр...

Как похудеть подростку, девочке и мальчику
30.08.2014
Иконка просмотров 58327

Как похудеть подростку, девочке и мальчику?

Похудение для подростков Еще несколько лет назад проблема лишнего веса и ожирения была, п...

Сыпи инфекционного происхождения у детей
30.07.2015
Иконка просмотров 50094

Сыпи инфекционного происхождения у детей

Принято различать шесть «первичных» экзантем (сыпей): при кори, скарлатине, краснухе, инфекционном м...

Ритм и тип дыхания у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 49741

Ритм и типы дыхания у детей

Оценка состояния дыхания начинается с определения его частоты и ритма с учетом возраста ребенка. Час...

Заказать обратный звонок