Синдром Барде-Бидля

Синдром Барде-Бидля

Цилиопатии представляют собой группу генетически обусловленных болезней, связанных с нарушением структуры или функционирования так называемых цилий — жгутиков или ресничек, располагающихся на поверхности некоторых клеток организма. К данной группе заболеваний относится в том числе и синдром Барде-Бидла. Он является редкой генетической нейроэндокринной патологией, ассоциированной с целым комплексом симптомов, затрагивающих многие органы. Рассмотрим эти симптомы подробнее.

Симптомы синдрома Барде-Бидля у детей

Чтобы поставить диагноз синдрома Барде-Бидля, у больного должно присутствовать как минимум четыре перечисленных ниже первичных симптома:

  • ожирение;
  • почечный поликистоз;
  • полидактилия — наследственная аномалия, характеризующаяся наличием большего, чем в норме, количества пальцев на верхних или нижних конечностях;
  • гипогонадизм — пониженная секреция половых гормонов;
  • деградация глазной сетчатки;
  • отставание в умственном развитии.

Вторичная симптоматика синдрома включает в себя:

  • речевые расстройства;
  • слуховые нарушения (утрату слуха);
  • печеночный фиброз;
  • диабетические проявления;
  • стоматологические патологии (малый размер корней, гиподонтию, гипоплазию эмали зубов);
  • атаксические симптомы (расстройства моторики, вызывающие несогласованность мышечных движений);
  • потерю обоняния.

Причины и механизмы развития синдрома Барде-Бидля

Как уже было сказано, синдром Барде-Бидла является наследственным заболеванием. На сегодняшний день учеными выделено около 18 генов, которые при мутациях способны спровоцировать развитие данного синдрома. Около половины случаев заболевания сопровождается мутациями локуса BBS1. Чуть реже отмечаются мутации в локусах BBS2-4. Четкую семейную наследственность возможно проследить примерно у 40% больных.

При синдроме Барде-Бидля такие органеллы, как реснички, располагающиеся на поверхности некоторых клеток, имеют патологическое строение или неправильно функционируют. В норме эти образования регулируют многие физиологические процессы в клетках разных внутренних органов. Они участвуют в передаче клеточных сигналов и оказывают существенное влияние на течение биохимических реакций. Реснички бывают подвижными и неподвижными, и при синдроме Барде-Бидла происходят патологические нарушения их последнего типа.

Синдром Барде-Бидля и синдром Лоренса-Муна: отличия

В 1860-х годах два офтальмолога по фамилии Лоренс и Мун описали симптомокомплекс, который включал в себя пигментные дистрофические изменения сетчатки, ожирение, задержку умственного развития и пониженную выработку половых гормонов. Чуть позже, в начале XIX века, Ж. Барде и А. Бидль дополнили этот список симптомов полидактилией, при которой у больного на руках или ногах имеется больше пяти пальцев.

Долгое время данный симптомокомплекс рассматривался как единое заболевание, называемое синдромом Лоренса-Муна-Барде-Бидла. Но в настоящее время специалисты пришли к выводу, что различие в клинической симптоматике позволяет разграничить два этих синдрома:

  • при синдроме Лоренса-Муна имеет место прогрессирующая спастическая параплегия и слабость дистальной мускулатуры;
  • при синдроме Барде-Бидля эти симптомы отсутствуют, но у ребенка наблюдается полидактилия.

Установлено, что генетическая природа обоих этих синдромов является одинаковой. Наиболее часто встречаются мутации в локусах генов BBS1-4. Таким образом, ученые предполагают, что данные синдромы выступают различными по проявлениям вариантами одного заболевания, имеющего генетически единую основу.

Диагностическое обследование

Для диагностики синдрома Барде-Бидля у ребенка необходимо проведение комплексного обследования, включающего в себя:

  • методы нейровизуализации (КТ, МРТ, ЭЭГ — при наличии судорожного синдрома);
  • осмотр глазного дна на предмет наличия пигментированных участков и артериальных сужений сетчатки (симптомов пигментного ретинита);
  • рентгенографию скелета, позволяющую получить сведения о строении пальцев конечностей, оценить степень деформации костей и произвести подготовку к хирургической коррекции аномалий;
  • УЗИ почек для выявления врожденных аномалий строения;
  • реносцинтиграфию для оценки функциональной почечной активности;
  • расширенные биохимические анализы крови;
  • глюкозные тесты;
  • липидограмму;
  • измерение уровня инсулина;
  • анализы половых гормонов.

При наличии подозрений на синдром Барде-Бидла первичный осмотр ребенка проводит врач-педиатр.

Лечение синдрома Барде-Бидля у детей

Специфического метода лечения синдрома Барде-Бидля, воздействующего на причины развития заболевания, не существует. Помощь больному ребенку заключается в назначении поддерживающих мер. Лечением болезни совместно занимаются детский эндокринолог, невролог, психолог, логопед-дефектолог и другие специалисты в зависимости от превалирующей симптоматики.

Поддерживающая терапия предполагает:

  • прием необходимых фармакологических препаратов (гормональная терапия посредством гонадотропинов при гипогонадизме, введение инсулина в случае нарушений метаболизма, прием ноотропных средств для стимуляции мозговых функций и др.);
  • специализированную диету, направленную на контроль веса, предупреждение диабетических проявлений и гиперлипидемии (рекомендуется уменьшить потребление простых углеводов, сократить долю насыщенных жиров, следить за балансом калорийности и содержанием витаминов в рационе);
  • защиту глаз с помощью очков или контактных линз, имеющих ультрафиолетовые фильтры;
  • занятия с логопедом-дефектологом, нейропсихологическую реабилитацию, обучение по специальным программам;
  • хирургические манипуляции для коррекции врожденных аномалий конечностей.

Ребенок, страдающий от синдрома Барде-Бидля, должен пожизненно наблюдаться у таких врачей, как кардиолог, нефролог, офтальмолог, чтобы предотвратить появление возможных осложнений заболевания. Для контроля состояния внутренних органов показаны регулярные лабораторные и инструментальные тесты.

Иконка просмотров 158
ТОП статей
Низкая температура тела у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 166428

Низкая температура тела у ребенка

Что делать если у ребенка низкая температура? Жизненно важные функции организма детей требуют опред...

температура без симптомов
24.09.2014
Иконка просмотров 162811

Температура у детей без симптомов

Если у ребенка температура без симптомов? Большинство родителей сразу подозревают, что если у ребен...

Ходьба на пальцах стоп
17.12.2021
Иконка просмотров 119476

Ходьба на пальцах стоп в детском возрасте: взгляд невролога

В норме ребенок обычно ходит, перекатываясь с пятки на носок. Однако ходьба «на носочках» является р...

Синдром желудочной диспепсии у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 88939

Синдром желудочной диспепсии у детей

Одним из основных синдромов патологии верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей является си...

У малыша часто холодеют руки и ноги
25.01.2022
Иконка просмотров 66998

У малыша часто холодеют руки и ноги – что делать?

Вы вдруг стали обращать внимание, что у ребенка часто холодеют руки и ноги. Как подсказывает вам род...

Температура у новорожденного ребенка
23.09.2014
Иконка просмотров 66479

Температура у новорожденного ребенка

Температура у грудного, новорожденного ребенка Родители всегда нервничают, когда подозревают, что у...

Жаропонижающие препараты для детей
07.01.2011
Иконка просмотров 65271

Жаропонижающие препараты для детей

Жаропонижающие препараты для детей. Лихорадка, повышение температуры тела у ребенка Повышение темпе...

Понос, рвота и температура у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 61580

Понос, рвота и температура у ребенка

У ребенка рвота понос и температура Повышенная температура тела в детском возрасте в подавляющем бо...

Свистящее дыхание у детей
21.01.2022
Иконка просмотров 58479

Свистящее дыхание у детей – астма или …?

Если ребенок дышит с характерным свистом на вдохе, это может указывать на обструктивный процесс в бр...

Как похудеть подростку, девочке и мальчику
30.08.2014
Иконка просмотров 58327

Как похудеть подростку, девочке и мальчику?

Похудение для подростков Еще несколько лет назад проблема лишнего веса и ожирения была, п...

Сыпи инфекционного происхождения у детей
30.07.2015
Иконка просмотров 50093

Сыпи инфекционного происхождения у детей

Принято различать шесть «первичных» экзантем (сыпей): при кори, скарлатине, краснухе, инфекционном м...

Ритм и тип дыхания у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 49741

Ритм и типы дыхания у детей

Оценка состояния дыхания начинается с определения его частоты и ритма с учетом возраста ребенка. Час...

Заказать обратный звонок