Гемоглобинопатии — заболевания, связанные с нарушением структуры молекулы гемоглобина. Нормальный гемоглобин человека (НbА) состоит из двух а-цепей и двух б-цепей. Большую часть структурных вариантов Нb составляют одиночные замены аминокислот, в основе которых лежит замена одного азотистого основания другим с изменением кода триплета.
Наиболее известной формой аномалии гемоглобина является серповидно-клеточная анемия, при которой в 6-м положении цепи гемоглобина глутаминовая кислота замещена валином (HbS). Эта замена обусловливает пониженную растворимость гемоглобина, и у гомозигот эритроциты приобретают серповидную форму. Гетерозиготные носители HbS в обычных условиях клинически здоровы. У гомозигот с раннего возраста развивается характерная картина хронической гипоксии и анемии, что нередко приводит к смерти. Причина анемии — преждевременный гемолиз и распад эритроцитов, обусловленный низкой растворимостью HbS. HbS плохо связывает и переносит кислород, часто обнаруживается у населения регионов с широким распространением тропической малярии, так как гетерозиготы по HbS невосприимчивы к малярии.
Талассемии обусловлены мутациями глобиновых генов, приводящими к уменьшенному содержанию глобинов или полному их отсутствию. Причиной а-талассемий служат полные делеции гемоглобиновых а-генов. Таких генов четыре, и от количества отсутствующих генов зависит тяжесть заболевания. При р-талассемиях имеется дефицит синтеза р-глобина. Генетические дефекты могут быть разнообразны (делеции, точечные мутации и др.). При выраженных талассемиях наблюдается гемолитическая анемия. У гетерозиготных носителей гена р-талассемий выраженные признаки анемии обычно не обнаруживаются.
