Болезнь Хантингтона у детей

Болезнь Хантингтона

Этим термином специалисты называют разрушительную наследственную нейродегенеративную болезнь, для которой характерны прогрессирующие двигательные, когнитивные и психиатрические нарушения. Несмотря на то, что болезнь Хантингтона чаще всего диагностируется в зрелом возрасте, существуют и ее ювенильные формы, поражающие детей, подростков и молодых людей еще до достижения ими 20-летнего возраста.

Болезнь Хантингтона: описание заболевания

Изначально данную патологию назвали «хореей Хантингтона» в честь одноименного ученого, впервые подробно описавшего ее симптомы в конце XIX века. В наши дни заболевание было переименовано в «болезнь Хантингтона», поскольку установлено, что помимо хореи у больных развиваются и другие специфические симптомы, которые являются не-моторными (не связанными с поражением двигательной системы), но при этом могут быть более интенсивно выраженными и доставлять страдающему лицу больший дискомфорт, чем моторные нарушения.

Болезнь Хантингтона считается наследственной. Ее развитие связано с патологическими мутациями гена хантингтина (ННТ). У людей, имеющих такие мутации, симптоматика может проявиться в любом возрасте (в среднем, начиная с года и до 70 лет). До начала манифестации симптомов человек выглядит здоровым и не имеет диагностированных клинических нарушений.

Пред-диагностическая фаза

Так называемый «период здоровья» незаметно перетекает в пред-диагностическую фазу, во время которой у больного при внимательном наблюдении можно заметить небольшие изменения в когнитивных способностях и личностных характеристиках, а также некоторые нарушения двигательного контроля. Сам страдающий человек при этом может не замечать и не осознавать подобных изменений. К специалистам обращаются чаще всего только тогда, когда симптомы оказываются в достаточной мере развитыми и конкретно наблюдаемыми.

Какие же изменения могут возникать во время пред-диагностической фазы у лица, страдающего от болезни Хантингтона? Это, например:

  • повышенная раздражительность и возбудимость;
  • трудности с выполнением многозадачной деятельности;
  • забывчивость, снижение памяти;
  • чувство беспокойства, суетливость;
  • проблемы со сном.

Диагностическая фаза: симптомы болезни Хантингтона у детей

Рано или поздно на смену пред-диагностической фазе приходит уже диагностическая, характеризующаяся усилением симптоматики: выраженной хореей, нарушениями движения и координации, а также другими специфическими проявлениями. Рассмотрим нарушения при болезни Хантингтона более подробно.

Двигательные нарушения

Все двигательные нарушения при болезни Хантингтона условно можно разделить на две группы:

  • возникновение дополнительных непроизвольных движений (таких, как хорея);
  • расстройства произвольных движений, приводящие к нарушениям координации конечностей и функционирования рук.

Под хореей понимается внезапное непроизвольное возникновение нерегулярных, беспорядочных, отрывистых и хаотичных движений, бесцельно возникающих в конечностях. Изначально хорея обычно мало беспокоит ребенка. Но по мере того, как ее проявления развиваются все сильнее, она начинает доставлять ему все больше проблем и мешать в осуществлении произвольных действий (например, во время письма или приемов пищи). Нередко хорея становится причиной падений и получения травм. Она выступает важным диагностическим признаком болезни Хантингтона. Но на ранних стадиях ее может и не наблюдаться. Кроме того, у многих пациентов хорея сначала прогрессирует, но потом, по мере усиления двигательной ригидности, становится все менее выраженной.

Среди других двигательных нарушений при болезни Хантингтона необходимо также назвать:

  • двигательную безличность, выражающуюся в неспособности поддержания на постоянном уровне произвольного сокращения мышц (например, когда во время рукопожатия больной не может оказывать постоянное давление на руку партнера);
  • снижение двигательной активности;
  • ухудшение навыков мелкой моторики;
  • снижение общих навыков координации движений, включая поддержание осанки и ходьбу (более характерно для поздней стадии заболевания).

Когнитивные нарушения

Расстройства когнитивной функции могут возникать задолго до появления другой симптоматики и прогрессировать с течением времени. Обычно когнитивный синдром проявляется в таких нарушениях, как:

  • трудности распознавания эмоций;
  • снижение скорости обработки информации;
  • ухудшение зрительно-пространственной функции;
  • нарушения исполнительной функции (навыков планирования, организации и т.п.);
  • снижение речевых способностей;
  • трудности в обучении и усвоении школьной программы.

Нервно-психические расстройства

Болезнь Хантингтона характеризуется широким спектром нервно-психических симптомов, в который входит:

  • тревога;
  • апатия;
  • повышенная раздражительность;
  • депрессия;
  • обсессивно-компульсивные проявления;
  • развитие психоза.

Нервно-психическая симптоматика, как и когнитивные нарушения, нередко развивается еще за много лет до появления двигательных симптомов. При отсутствии лечения и коррекции она может существенно осложнять течение болезни Хантингтона.

Затруднения в коммуникации

Когнитивные и двигательные нарушения у больных приводят к затруднениям в коммуникации. Так, нарушение координации произвольных движений вызывает дизартрию, усиливающуюся при усталости и в стрессовых состояниях. Когнитивный синдром способствует проблемам в общении, поскольку больной испытывает затруднения в поиске и подборе слов, инициации и структурировании речи.

На глубоких стадиях заболевания общение с больным может быть затруднено, но при этом болезнь Хантингтона не провоцирует глобальную деменцию. Страдающие от нее лица, как правило, остаются способными узнавать людей и взаимодействовать с ними.

Лечение болезни Хантингтона у детей

Диагностикой и лечением болезни Хантингтона занимается врач-невролог. Данное заболевание существенно снижает качество жизни ребенка. При его выраженном прогрессировании больному требуется значительная поддержка в повседневной жизни.

Болезнь Хантингтона считается неизлечимой, поскольку специфических методов терапии для нее не существует. Усилия врачей обычно направлены на купирование двигательной, когнитивной и нервно-психической симптоматики. Конечная стадия болезни предполагает необходимость в постоянном уходе за больным и, возможно, долгосрочное помещение его в лечебное учреждение.

Иконка просмотров 76
ТОП статей
Низкая температура тела у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 160211

Низкая температура тела у ребенка

Что делать если у ребенка низкая температура? Жизненно важные функции организма детей требуют опред...

температура без симптомов
24.09.2014
Иконка просмотров 157770

Температура у детей без симптомов

Если у ребенка температура без симптомов? Большинство родителей сразу подозревают, что если у ребен...

Ходьба на пальцах стоп
17.12.2021
Иконка просмотров 111338

Ходьба на пальцах стоп в детском возрасте: взгляд невролога

В норме ребенок обычно ходит, перекатываясь с пятки на носок. Однако ходьба «на носочках» является р...

Синдром желудочной диспепсии у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 83436

Синдром желудочной диспепсии у детей

Одним из основных синдромов патологии верхних отделов желудочно-кишечного тракта у детей является си...

Жаропонижающие препараты для детей
07.01.2011
Иконка просмотров 64389

Жаропонижающие препараты для детей

Жаропонижающие препараты для детей. Лихорадка, повышение температуры тела у ребенка Повышение темпе...

Температура у новорожденного ребенка
23.09.2014
Иконка просмотров 64057

Температура у новорожденного ребенка

Температура у грудного, новорожденного ребенка Родители всегда нервничают, когда подозревают, что у...

У малыша часто холодеют руки и ноги
25.01.2022
Иконка просмотров 62338

У малыша часто холодеют руки и ноги – что делать?

Вы вдруг стали обращать внимание, что у ребенка часто холодеют руки и ноги. Как подсказывает вам род...

Понос, рвота и температура у ребенка
24.09.2014
Иконка просмотров 58111

Понос, рвота и температура у ребенка

У ребенка рвота понос и температура Повышенная температура тела в детском возрасте в подавляющем бо...

Свистящее дыхание у детей
21.01.2022
Иконка просмотров 53028

Свистящее дыхание у детей – астма или …?

Если ребенок дышит с характерным свистом на вдохе, это может указывать на обструктивный процесс в бр...

Как похудеть подростку, девочке и мальчику
30.08.2014
Иконка просмотров 49472

Как похудеть подростку, девочке и мальчику?

Похудение для подростков Еще несколько лет назад проблема лишнего веса и ожирения была, п...

Ритм и тип дыхания у детей
05.09.2015
Иконка просмотров 46995

Ритм и типы дыхания у детей

Оценка состояния дыхания начинается с определения его частоты и ритма с учетом возраста ребенка. Час...

Сыпи инфекционного происхождения у детей
30.07.2015
Иконка просмотров 42133

Сыпи инфекционного происхождения у детей

Принято различать шесть «первичных» экзантем (сыпей): при кори, скарлатине, краснухе, инфекционном м...

Заказать обратный звонок