Статьи по актуальным вопросам педиатрии | Страница 13
31.07.2015
статьи детской поликлиники Маркушка

Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса у детей

Трисомии, синдром (болезнь) Дауна, Патау, Эдвардса у ребенка, детей Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом. Синдром (болезнь) Дауна у […]
31.07.2015
статьи детской поликлиники Маркушка

Нарушения свертывающей системы крови, гемофилия у детей

Нарушения свертывающей системы крови, гемофилия А, гемофилия В Гемофилия А — тяжелое заболевание, обусловленное дефектом фактора VIII свертывания крови. Встречается с частотой 1:2500 новорожденных мальчиков. Тип […]
31.07.2015
статьи детской поликлиники Маркушка

Нарушения обмена углеводов у детей

Нарушения обмена углеводов у ребенка, детей Наиболее частыми наследственными дефектами, обусловленными нарушением обмена углеводов у детей, являются галактоземия и мукополисахаридозы. Галактоземия у детей, ребенка Галактоземия встречается […]
31.07.2015
статьи детской поликлиники Маркушка

Нарушения обмена пуринов, пиримидинов у детей

Нарушения обмена пуринов и пиримидинов у детей Синдром Леша-Найхана обусловлен недостаточностью фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (ГФРТ), который катализирует присоединение свободных пуриновых оснований (гуанина и гипоксантина) к нуклеотидам. Синдром […]
31.07.2015
статьи детской поликлиники Маркушка

Нарушения обмена липидов у детей

Нарушения обмена липидов у ребенка, детей Наследственные болезни обмена липидов — обширная группа различных по генезу состояний, патогенетически связанных с нарушением жирового обмена, в том числе […]
30.07.2015
статьи детской поликлиники Маркушка

Нарушения метаболизма металлов у детей

Нарушения метаболизма металлов у ребенка Примером нарушения метаболизма металлов может служить изменение обмена меди. Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) обусловлена генной мутацией, в результате которой развивается дефицит […]
30.07.2015
статьи детской поликлиники Маркушка

Нарушения аминокислотного обмена. Фенилкетонурия и альбинизм у детей

Нарушения аминокислотного обмена, фенилкетонурия и альбинизм у ребенка, детей Наиболее часто встречающимися болезнями детей, связанными с нарушением аминокислотного обмена, являются фенилкетонурия и альбинизм. Биохимический анализ крови […]
30.07.2015
статьи детской поликлиники Маркушка

Генетическое, медико-генетическое консультирование

Генетическое, медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование — отрасль профилактической медицины, главной целью которой является снижение количества генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития. Цель генетической консультации — […]
30.07.2015
статьи детской поликлиники Маркушка

Хромосомные болезни у детей

Хромосомные болезни у ребенка, детей Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом. Хромосомные […]
30.07.2015
статьи детской поликлиники Маркушка

Генные болезни у детей

Генные болезни у детей, ребенка Генные болезни — это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. В настоящее время описано более 3 […]

Регистратура

m1-logo1
Пожалуйста подождите

Обратный звонок

Удобное время звонка
Пожалуйста подождите