Галактоземия, мукополисахаридозы у ребенка, детей. Нарушения обмена углеводов

Нарушения обмена углеводов у ребенка, детей

Наиболее частыми наследственными дефектами, обусловленными нарушением обмена углеводов у детей, являются галактоземия и мукополисахаридозы.

Галактоземия у детей, ребенка

Галактоземия встречается с частотой примерно 1:100 000. В основе этого заболевания лежит недостаточность фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГФТ).

Галактоза поступает в организм с пищей (лактозой). В результате недостаточности фермента ГФТ происходит накопление галактозы и галактозо-1-фосфата в крови и разных тканях, выделение их с мочой, накопление в хрусталике галактитола (производное галактозы). Позже происходит нарушение обмена глюкозы в печени, почках, головном мозге, в крови снижается содержание глюкозы, а в моче появляются аминокислоты.

Заболевание развивается после рождения при вскармливании младенца молоком, с которым поступает лактоза — источник неметаболизируемой галактозы. Основными симптомами заболевания являются: желтуха новорожденных, рвота и понос, приводящие к обезвоживанию организма, постепенное развитие умственной отсталости, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта. При лабораторном исследовании обнаруживаются галактоза и белок в моче, снижение активности ГФТ в эритроцитах.

Нелеченные больные погибают в первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недостаточности, у выживших развиваются катаракта и умственная отсталость. Раннее лечение диетой (исключение из пищи лактозы) обеспечивает нормальное развитие детей.

Мукополисахаридозы у детей, ребенка

Мукополисахаридозы — группа дефектов катаболизма гликоз-аминогликанов (ГАГ) с различным типом наследования. Выделяются несколько типов мукополисахаридозов. Наиболее распространен мукополисахаридоз первого типа (синдром Гурлер), обусловленный дефицитом фермента a-L-идуронидазы, ответственного за катаболизм кислых мукополисахаридов.

Дети с синдромом Гурлер рождаются без видимых нарушений. В первые месяцы жизни черты лица становятся грубыми, западает переносица, развиваются помутнение роговицы, наблюдается тугоподвижность суставов, искривление позвоночника, увеличиваются печень и селезенка, из-за большого языка рот открыт. На 2-м году жизни выявляются короткая шея, воронкообразная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, увеличение головы, губ, мелкие редкие зубы, ограничение подвижности большинства суставов, прогрессирующая умственная отсталость. Позже поражается сердце, развиваются глухота и слепота. Больные погибают обычно в возрасте до 10 лет.

Регистратура

m1-logo1
CAPTCHA
Нажимая на кнопку "Отправить" вы даете
согласие на обработку своих
персональных данных
Пожалуйста подождите

Обратный звонок

Удобное время звонка
Нажимая на кнопку "Отправить" вы даете
согласие на обработку своих
персональных данных
Пожалуйста подождите