Нарушения обмена пуринов, пиримидинов у ребенка, детей

Нарушения обмена пуринов и пиримидинов у детей

Синдром Леша-Найхана обусловлен недостаточностью фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (ГФРТ), который катализирует присоединение свободных пуриновых оснований (гуанина и гипоксантина) к нуклеотидам. Синдром встречается редко (1:300 000 рождений).

При недостаточности фермента ГФРТ конечным продуктом превращения пуриновых оснований является мочевая кислота. В первые месяцы жизни отмечаются задержка развития двигательных навыков, а также экстрапирамидные хореоатетоидные движения, гиперрефлексия, клонус стоп и спастичность конечностей.

Болезнь сопровождается олигофренией, склонностью ребенка к самоповреждениям. Высокое содержание мочевой кислоты и ее солей, несмотря на усиленное выделение их с мочой, приводит к формированию камней в мочевыводящих путях, отложению солей мочевой кислоты в суставах.

Регистратура

m1-logo1
CAPTCHA
Нажимая на кнопку "Отправить" вы даете
согласие на обработку своих
персональных данных
Пожалуйста подождите

Обратный звонок

Удобное время звонка
Нажимая на кнопку "Отправить" вы даете
согласие на обработку своих
персональных данных
Пожалуйста подождите