Фенилкетонурия, альбинизм у ребенка, детей. Нарушения аминокислотного обмена

Нарушения аминокислотного обмена, фенилкетонурия и альбинизм у ребенка, детей

Наиболее часто встречающимися болезнями детей, связанными с нарушением аминокислотного обмена, являются фенилкетонурия и альбинизм. Биохимический анализ крови ребенку, детская поликлиника «Маркушка».

В норме аминокислота фенилаланин (ФА) с помощью фермента фенилаланингидроксилазы превращается в аминокислоту тирозин, которая в свою очередь под действием фермента тирозиназы может превращаться в пигмент меланин. При нарушении активности этих ферментов развиваются наследственные заболевания человека — фенилкетонурия и альбинизм.

Фенилкетонурия у ребенка, детей

Фенилаланин принадлежит к числу незаменимых аминокислот. Только часть ФА используется для синтеза белков; основное количество этой аминокислоты окисляется до тирозина. Если фермент фенилаланингидроксилаза не активен, то ФА не превращается в тирозин, а накапливается в сыворотке крови в больших количествах в виде фенилпировиноградной кислоты (ФПВК), которая выделяется с мочой и потом, вследствие чего от больных детей исходит «мышиный» запах. Высокая концентрация ФПВК приводит к нарушению формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели жизни у них развиваются клинические проявления заболевания. ФПВК является нейротропным ядом, в результате чего повышаются возбудимость, тонус мышц, развиваются гиперрефлексия, тремор, судорожные эпилептиформные припадки (консультация электроэнцефалограмма детям — поликлиника «Маркушка»). Позже присоединяются нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия. У больных детей  наблюдается слабая пигментация из-за нарушения синтеза меланина.

Диагностика заболевания осуществляется биохимическими методами: ещё до развития клинической картины в моче определяется ФПВК, в крови — высокое содержание фенилаланина. В родильных домах обязательно проводится скрининг-тест на фенилкетонурию.

Где сделать массаж ребенку, клиника «Маркушка».

Альбинизм у детей, ребенка

Альбинизм встречается  с разной частотой от 1:5000 до 1:25 000. Наиболее распространенная форма альбинизма — глазокожный тирозиназонегативный.

Основными клиническими проявлениями альбинизма у детей являются отсутствие меланина в клетках кожи (молочно-белый ее цвет), очень светлые волосы, светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок, повышенная чувствительность к УФ-облучению (вызывает воспалительные заболевания кожи). У больных детей на коже отсутствуют какие-либо пигментные пятна, снижена острота зрения (детский окулист клиники «Маркушка» — консультация).

Регистратура

m1-logo1
CAPTCHA
Нажимая на кнопку "Отправить" вы даете
согласие на обработку своих
персональных данных
Пожалуйста подождите

Обратный звонок

Удобное время звонка
Нажимая на кнопку "Отправить" вы даете
согласие на обработку своих
персональных данных
Пожалуйста подождите