Медико-генетическое консультирование — отрасль профилактической медицины, главной целью которой является снижение количества генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития.
Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения. Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.
Генетический прогноз
Составление генетического прогноза включает три этапа.
- Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимается вероятность (от 0 до 100 %) возникновения определенной аномалии у самого пациента или его родственников. Общий риск проявления генетически обусловленной аномалии для европейцев составляет 3-5 %, поэтому риск, который не превышает 5 %, расценивается как низкий. Генетический риск до 10 % называется повышенным в легкой степени, до 20 % — повышенным в средней степени и свыше 20 % — высоким.
С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии.
В любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения вопроса о планировании беременности или ее прерывании. Врач-генетик лишь оказывает помощь в принятии такого решения.
- Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемой патологии. Например, полидактилия может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск возникновения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25 %, — это тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Во втором случае степень страдания с медицинской точки зрения и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.
- Оценка перспектив применения и эффективности методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезнь Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцидоз и др.), так как эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.
Медико-генетическая консультация. Показания к направлению
Показаниями для направления семьи в медико-генетическую консультацию являются: наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи, первичное бесплодие супругов, первичное невынашивание беременности, отставание ребенка в умственном и физическом развитии, рождение ребенка с врожденными пороками развития, первичная аменорея (особенно с недоразвитием вторичных половых признаков), кровное родство между супругами.
Генетическое консультирование. Трудности морально-этического характера
При генетическом консультировании существует ряд трудностей морально-этического характера: вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.), ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза и др. Необходимо, чтобы пациент правильно понял медико-генетическую информацию, окончательное решение принимают сами консультирующиеся. Консультации семейного и детского психолога — поликлиника «Маркушка».
