Гемоглобинопатии у ребенка, детей

Гемоглобинопатии у ребенка, детей

Гемоглобинопатии — заболевания, связанные с нарушением структуры молекулы гемоглобина. Нормальный гемоглобин человека (НbА) состоит из двух а-цепей и двух б-цепей. Большую часть структурных вариантов Нb составляют одиночные замены аминокислот, в основе которых лежит замена одного азотистого основания другим с изменением кода триплета.

Наиболее известной формой аномалии гемоглобина является серповидно-клеточная анемия, при которой в 6-м положении цепи гемоглобина глутаминовая кислота замещена валином (HbS). Эта замена обусловливает пониженную растворимость гемоглобина, и у гомозигот эритроциты приобретают серповидную форму. Гетерозиготные носители HbS в обычных условиях клинически здоровы. У гомозигот с раннего возраста развивается характерная картина хронической гипоксии и анемии, что нередко приводит к смерти. Причина анемии — преждевременный гемолиз и распад эритроцитов, обусловленный низкой растворимостью HbS. HbS плохо связывает и переносит кислород, часто обнаруживается у населения регионов с широким распространением тропической малярии, так как гетерозиготы по HbS невосприимчивы к малярии.

Талассемии обусловлены мутациями глобиновых генов, приводящими к уменьшенному содержанию глобинов или полному их отсутствию. Причиной а-талассемий служат полные делеции гемоглобиновых а-генов. Таких генов четыре, и от количества отсутствующих генов зависит тяжесть заболевания. При р-талассемиях имеется дефицит синтеза р-глобина. Генетические дефекты могут быть разнообразны (делеции, точечные мутации и др.). При выраженных талассемиях наблюдается гемолитическая анемия. У гетерозиготных носителей гена р-талассемий выраженные признаки анемии обычно не обнаруживаются.

Регистратура

m1-logo1
CAPTCHA
Нажимая на кнопку "Отправить" вы даете
согласие на обработку своих
персональных данных
Пожалуйста подождите

Обратный звонок

Удобное время звонка
Нажимая на кнопку "Отправить" вы даете
согласие на обработку своих
персональных данных
Пожалуйста подождите